Neuer PID: Homozygoter Defekt bei DOCK2 führt schon früh zu invasiven bakteriellen und viralen Infektionen i.S. eines kombinierten Immundefekts

HOIL-1/LUBAC Defekt: Aktueller Review

HOIL-1 (heme-oxidized IRP2 ubiquitin ligase-1) Defekt: Aktueller Review über die Funktion von HOIL-1/LUBAC jenseits der linearen Ubiquitinierung

CMC: STAT1 GOF Mutation kann sich mit entzündlichen aortalen Aneurysmen präsentieren

HAE: Erworbenes Angioödem als wichtige Differentialdiagnose

PID allgemein: Muss das Rapadilino-Syndrom (multiple skeletale Fehlbildungen, Durchfälle, normale Intelligenz) zu den Immundefekten gerechnet werden?

CVID, XLA u.a.: Das MRT der Lunge mit Diffusions-gewichteter Bildgebung gibt zuverlässige Aufschlüsse über pulmonale Veränderungen vergleichbar mit HRCT

HIGM Syndrom: Wie effektiv ist die Stammzell Tx bei CD40L Defekt?

(S)CID: Neue Mutation bei ORAI1 Defekt präsentiert sich als kombinierter Immundefekt, CID, mit residualer T-Zell-Funktion

SCID-X1: Weiterer Fall mit somatischer reverser Mutation im Alter von 23 Jahren diagnostiziert