PID allgemein: Neue genomische Analysen identifizieren neue nicht erwartete krankheitsverursachende Defekte sowie verschiedene Formen von Mosaiken

HAE: Fall mit Pankreatitis

AT: Mit fortschreitendem Alter entwickeln Betroffene eine Wachstums- und Gedeihstörung

Knorpel-Haar Hypoplasie: Ungewöhnlich hohe Prävalenz von Bronchiektasen auch ohne relevanten Immundefekt

SCID-X1: Fall mit mildem klinischen Verlauf und atypischen immunologischen Befunden bei neuer Deletion

SCID bei ADA-Mangel – aktueller Review

HAE: Bakteriurie als möglicher Trigger für Schwellungsattacken

HIES bei DOCK8 Defekt: CD4 Zellen DOCK8 defizienter Patienten sind zugunsten von TH2 polarisiert auf Kosten von TH1 und TH17 Zellen

CGD: Vor- und Nachteile der Stammzell Tx mit Hilfe eines RIC Regimes

Kombinierter Immundefekt mit Autoimmunität und granulomatöser Erkrankung bei Compound heterozygoter RAG Mutation: Stammzell Tx erfolgreich