SCID bei Defekt des Protonen-gekoppelten Folat Transporters (PCFT): Welche Liquorspiegel für 5-Methyltetrahydrofolat sind therapeutisch notwendig?

Neuer PID: Der homozygote Defekt bei HOIP und LUBAC führt zu Autoinflammation, Immundefekt, Amylopektinose und Lymphangiektasie

SCID: Genetische Störungen der V(D)J Rekombination - aktueller Review

Radiosensitiver SCID: Gentherapeutische Korrektur bei iPSC mit Defekt der DNA-PK möglich

SCID: Fall mit neonataler aplastischer Anämie

APECED (APS-1): Patienten mit GI-Symptomen weisen oft Autoantikörper gegen alpha-Defensine auf sowie einen Verlust an Paneth-Zellen

IPEX: Ein Patient erfolgreich über 21 Jahre mit Immunsuppression behandelt ohne korrigierende Stammzell Tx

FHL2: Zwei Patienten mit neuen pathogenen Perforin-Mutationen beschrieben

FHL: Erwachsener Patient mit hämophagozytischer Lymphohistiozytose zeigt Mutationen bei UNC13D und AP3B1

CVID und XLA: Wie immunogen ist die rekombinante Hyaluronidase, die zur Verabreichung von s.c. Immunglobulinen verwendet werden kann?