PID allgemein: 2 Patienten mit atypischer Osteogenesis imperfecta zeigen einen Immundefekt und eine Compound Heterozygotie bei NBAS (neuroblastoma amplified sequence)

PID allgemein: Review über unterschiedliche klinische Konsequenzen von STAT Mutationen

Hermansky-Pudlak Syndrom: Bei welchen Subtypen findet sich eine NK-Zell Dysfunktion?

PID allgemein: Aktueller Review zum Thema „PID und Autoimmunität“

PID allgemein: Auch das Vakzine-Mumpsvirus kann bei SCID eine SSPE-ähnlich chronische Enzephalitis verursachen

Neuer PID: Homozygoter Defekt von NEIL3 (Nei endonuclease VIII-like 3) zeigt sich als B-Zell Defekt mit rezidivierenden Infektionen und Autoimmunität sowie fehlender LRBA Expression

Neuer PID: Homozygoter Defekt von RASGRP1 führt zu kombiniertem Immundefekt mit funktionellen Störungen bei B- und T-Zellen und rezidivierenden bakteriellen und viralen Infektionen

Chronisch-entzündliche Darmerkrankung: Relativ hohe Prävalenz monogener Defekte bei japanischen Kindern < 16 Jahre molekulargenetisch nachgewiesen

Homozygoter Faktor H Defekt: Nach atypischem HUS führt Leber/Nieren-Transplantation zur Korrektur des Defekts

NEMO Defekt: Bei der Mehrzahl der Patienten ist Korrektur des Defekt mit Hilfe einer Stammzell Tx möglich