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09.02.2017
AT: Immunologische Befunde sind mit Überlebensprognose assoziiert
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09.02.2017
ZAP-70 Defekt: Atypischer Fall aus China mit leaky SCID und neuer Compound heterozygoter Mutation
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08.02.2017
LRBA Defekt: Könnte eine Assoziation mit der juvenilen idiopathischen Arthritis bestehen?
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08.02.2017
CVID: Patienten mit IgG-Talspiegel > 1000 mg/dl (10 g/l) zeigen geringere schleichende Lungenveränderungen als solche mit IgG < 1000 mg/dl
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07.02.2017
GATA2 Defekt (MonoMAC): Fall mit Pneumocystis jiroveci Pneumonie
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07.02.2017
CMC bei STAT1 GOF Mutation: Therapie eines betroffenen Kindes mit dem JAK 1/2 Inhibitor Ruxolitinib erfolgreich
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06.02.2017
CGD: 2 Fälle mit granulomatöser Lungenerkrankung und schweren Infektionen im Alter von 45 und 59 Jahren diagnostiziert
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06.02.2017
CHS: Atypischer Fall mit neuer Compound heterozygoter Mutation in China entdeckt
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04.02.2017
CMC: Aktueller Review
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04.02.2017
MYSM1-Defekt: Bericht über klinische, immunologische und Knochenmarksbefunde bei 2 neuen Patienten