IgG Subklassendefekte bei Kindern: Aktueller Review

LRBA Defekt: Neue homozygote Mutation bei einem 7-jährigen Patienten aus dem Oman – vollständiger IgG-Mangel trotz normaler Plasmazelldifferenzierung

CGD: Fall mit multiplen Hirnabszessen durch Trichosporon inkin – antimykotische Therapie erfolgreich

SCN bei HAX1 Defekt: 7/7 weiblichen Patienten mit p.Trp44X Mutation zeigen eine primäre Ovarialinsuffizienz

FHL: 5-jähriges Kind mit FHL-4 (Defekt bei Syntaxin 11) entwickelt ZNS-Befall mit Hirninfarkt

NEMO Defekt: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 29 Patienten – Möglichkeiten und Limitierungen

SCID-X1: Fall mit Entwicklung einer AML wenige Monate nach Stammzell Tx

„SCID“ Screening: Follow-up von 26 Kindern mit idiopathischer T-Lymphopenie zeigt klinisches Wohlbefinden bei der überwiegenden Mehrzahl

PID allgemein: Welche Defekte können mittels Flowzytometrie nachgewiesen werden?

PID allgemein: Epidemiologie, Diagnosen und Versorgung von PID-Patienten in stark konsanguin geprägten Ländern des Mittleren Ostens und Afrikas