PID allgemein: In einem Mausmodell mit pulmonaler M. avium Infektion erweist sich eine Clarithromycin/Clofazimin/Bedaquilin Kombination therapeutisch als besonders wirksam

TTC7A Defekt: An Knockout Zellinien können 11 Missense Mutationen i.S. eine Genotyp-Phänotyp Korrelation klassifiziert werden – Ansatz für eine systematische Einteilung?

DiGeorge Syndrom: Im Mausmodell und bei Patienten mit TBX1 Haploinsuffizienz zeigen sich Störungen der Paraflocculus/Flocculus Zellen als Ursache für Skelettdeformität, zerebelläre Dysplasie und Verhaltensstörungen

DOCK8 Defekte: Kommentar zu Unterschieden zwischen homo- und heterozygoten Varianten betreffen Immundefekt und Hyperinflammation

PID allgemein: Die BCG-Impfkomplikation ist ein wichtiger erster Hinweis auf einen PID – Analyse von 197 Patienten aus dem Iran mit PID und BCGitiden

SCID bei RAG1 Defekt: Bei einem 16 Monate alten chinesischen Kind mit compoundheterozygoter RAG1 Mutation entwickelt sich zuerst eine autoimmunhämolytische Anämie, bevor es zu opportunistischen Infektionen kommt

APDS: Klinische und immunologische Befunde sowie Verläufe bei 28 Patienten einer italienischen Kohorte

IFNAR1 Defekt: Bei 11 Patienten mit Anfälligkeit für virale Infektionen finden sich dominant-negative Varianten, die die Antwort auf IFN-α und -ω abschwächen, während die Antwort auf IFN-β ungestört bleibt

Neu bei immundefekt.de: Video zu G-CSF und GM-CSF

APDS: Im Rahmen einer internationalen Studie an 37 mit Leniolisib behandelten Patienten zeigt sich ein günstigerer Langzeitverlauf im Vergleich zu konventionell behandelten