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29.07.2024
ICF2: Über aus peripheren CD34+ Zellen eines Patienten erzeugte ipSC kann die Rolle von ZBTB24 bei der DNA-Methylierung studiert werden – CDCA7 und andere Zielgene können in mutierten Zellen nicht aktiviert werden
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28.07.2024
HOIP Defekt: Bei einem chinesischen Patienten mit CVID wird eine neue homozygote LOF Mutation entdeckt - NF-κB Signaling gestört, TNF-induzierter Zelltod gesteigert
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28.07.2024
CGD: Review zu klinischen Manifestationen, Diagnosestellung und Therapieoptionen
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27.07.2024
SCID bei ADA-Mangel: Bei einem früh identifizierten Säugling kommt es im Alter von 2 Monaten trotz Enzymersatztherapie zu einem Omenn Phänotyp
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27.07.2024
MHC II Defekt: Klinische und genetische Charakteristika von 35 Patienten aus der Türkei
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26.07.2024
PID allgemein: Review zu infektiösen und nicht-infektiösen Komplikationen bei Antikörpermangelerkrankungen und mögliche therapeutische Optionen
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26.07.2024
PID allgemein: Welche genetisch bedingten autoinflammatorischen Erkrankungen gehen mit ophthalmologischen Manifestationen einher? Review
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25.07.2024
CVID: Bei einem erwachsenen argentinischen Patienten mit CVID und GLILD lässt sich eine neue compoundheterozygote Varianten bei SOCS1 nachweisen
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25.07.2024
CVID: Beschreibung von 12 Patienten mit CVID und LGLL
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24.07.2024
Phänokopien: Bei 11/30 kolumbianischen HIV-negativen Patienten mit Kryptokokkose (C. gattii oder C. neoformans) lassen sich Autoantikörper gegen GM-CSF nachweisen