GATA2 Defekt: Bei einer japanischen Patientin mit Hörverlust und geistiger Retardierung kommt es zu einer progressiven interstitiellen Lungenerkrankung ohne Nachweis eines Infektionserregers

Schimke immunoossäre Dysplasie: Nach Nieren Tx entwickelt ein chinesisches Kind eine CMV-Infektion, die sich mit Ganciclovir und Foscarnet nicht kontrollieren lässt – komplette Remission nach Einsatz von Maribavir ohne erkennbare Toxizität

Noonan Syndrom 13: Beschreibung der immunologischen Befunde bei einem Patienten mit aktivierender de novo MAPK1 Mutation – Immundefekt mit Zeichen einer Ras-opathie und Immun-TOR-opathie

STAT3 Defekte: Systematische Analyse der Literatur zu insgesamt 490 Patienten mit STAT3 GOF oder dominant-negativen Mutationen – klinische und molekulare Aspekte

Neu bei immundefekt.de: Die in der Datenbank verfügbaren Zitate überschreiten die 11000

PID allgemein: Was wissen wir über Mosaike im Zusammenhang mit PID? Review

PID allgemein: Bei 37 Patienten mit PID-Verdacht erweist sich die Genom- und Transkriptomanalyse als hilfreich zur korrekten Diagnosestellung

WHIM Syndrom: 30 Patienten mit CXCR4 Keimbahn-Varianten werden hinsichtlich des Zusammenhangs zwischen Mutation und Myelokathexis in Blut und Knochenmark analysiert

PID allgemein: Das gelegentliche Auftreten von Frostbeulen im Zusammenhang mit COVID-19 ist assoziiert mit einer transitorisch verstärkten IFN I Signatur mit gesteigerter TLR7 Aktivität in plasmazytoiden dendritischen Zellen

MHC II Defekt: Bei einem türkischen Patienten mit Fieberschüben, septischer Arthritis und rezidivierenden Candidainfektionen wird eine Mutation beim regulatorischen Faktor RFX5 nachgewiesen – HLA DR fehlt komplett, aber auch HLA ABC ist auf 5% der Norm re