Komplement C1 Defekt: Bei einem 14-jährigen Jungen mit Pneumokokkensepsis/pneumonie wird eine hypokomplementämische Urticaria-Vaskulitis diagnostiziert - genetisch compoundheterozygote pathogene Mutationen im C1 Gen, offene Fragen aber bleiben

HAE: Charakteristika von 41 Patienten mit erworbenem Angioödem In Verbindung mit MGUS (monoclonal gammopathies of undetermined significance) – Beseitigung des monoklonalen Immunglobulins führt in der Regel auch zur Beseitigung des Angioödems

XLA: Bei einem 3;5 Jahre alten indischen Jungen mit pathogener BTK Mutation kommt es zu einer fatal verlaufenden disseminierten Aspergillose

PID allgemein: Patienten mit LOF Varianten beim Protoonkogen CBL (Casitas B-lineage lymphoma) zeigen ERK-vermittelte Monozytenaktivierung – mögliche Erklärung für myeloide Malignome und Autoinflammation

PID allgemein: In einer Kohorte von 100 Patienten mit Hidradenitis suppurativa können neue genetische Varianten identifiziert werden

PID allgemein: Review der Literatur hinsichtlich unseres Wissens über den Zusammenhang zwischen PID und chronischer Rhinosinusitis

SCID Screening: In Russland wird ein Neugeborenes mit heterozygotem dominant-negativem TP63 Defekt durch das Screening erkannt – DNA-bindende Domäne betroffen

Chediak Higashi Syndrom: Bei einem Mädchen mit schwerem CHS-Phänotyp gelingt die Korrektur des LYST Defekts mit Hilfe einer Stammzell Tx in Kombination mit transplantiertem Nabelschnurblut

NFKB2 Defekt: Ergebnisse funktioneller Analysen bei 5 chinesischen Patienten aus 4 Familien zeigen neue intrinsische B-Zell Defekte

CARD11 Defekt: Bei einem 2;9 Jahre alten chinesischen Mädchen mit Ekzem, Infektionen und rezidivierendem Fieber wird eine neue dominant-negative Missense Mutation bei CARD11 identifiziert