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  • 02.08.2024
    HEM1 (hämatopoetisches Protein 1) Defekt: Review über die wenigen bekannten Patienten mit NCKAP1L Mutationen hinsichtlich Klinik, HEM1 Funktion und Immunphänotyp
  • 01.08.2024
    PID allgemein: Neben genetischen Methoden kann die Computer-assistierte Analyse des Gesichts mittels GestaltMatcher bei syndromalen Patienten die Diagnoserate verbessern
  • 01.08.2024
    DOCK8 Defekt: Ein 6 Jahre altes chinesisches Mädchen mit schweren herpetischen Infektionen wird erfolgreich mit einer Kombination aus Siltuximab (komplexiert IL-6) und Steroiden behandelt
  • 01.08.2024
    Chediak-Higashi Syndrom: Bei einem 14-jährigen chinesischen Mädchen mit neuer compoundheterozygoter LYST Mutation kommt es im Gefolge einer SARS-CoV-2 Infektion zum Übergang in die akzelerierte Krankheitsphase
  • 31.07.2024
    CVID: Wie aussagekräftig ist eine diagnostische Vakzinierung bei Patienten mit primärem Antikörpermangel bei der Indikationsstellung zur IgG-Ersatztherapie? Limitierungen vorhanden
  • 31.07.2024
    CVID: Wann sind Lungenbiopsien bei GLILD zur Diagnosestellung erforderlich, wann sind sie verzichtbar? Welche Technik sollte verwendet werden? Umfrage unter Experten
  • 30.07.2024
    WHIM Syndrom: Bei 2 Mitgliedern einer betroffenen Familie mit CXCR4 Mutationen kommt es als klinische Erstmanifestation zu Autoimmunzytopenie und Lymphoproliferation – funktionelle Auswirkungen analysiert
  • 30.07.2024
    WHIM Syndrom: Review über die biologische Funktion von CXCR4 in der physiologischen und pathologischen Situation
  • 30.07.2024
    WHIM Syndrom: Review über bekannte CXCR4 Mutationen und deren biologischen Konsequenzen. Wann sind Mutationen pathogen?
  • 29.07.2024
    IKAROS, HELIOS, AIOLOS: Review zur biologischen Funktion und Folgen entsprechender Mutationen

©2025, Prof. Dr. Volker Wahn

Mit freundlicher Unterstützung von
CSL Behring