• 10.01.2013
  SCID bei ADA-Mangel: Fall mit homozygoter Mutation bei uniparentaler Disomie

  Abstract

• 10.01.2013
  SCID bei ADA-Mangel: Humane ADA in transgenen Tabakpflanzen hergestellt

  Abstract

• 09.01.2013
  HAE: Neue Leitlinie

  Abstract

• 09.01.2013
  FHL: Unterschiedliche Genexpressionsmuster korrelieren mit unterschiedlichen klinischen Verläufen

  Abstract

• 08.01.2013
  Good-Syndrom: Weiterer Fall mit nachweisbarer TACI-Mutation

  Abstract

• 08.01.2013
  Agammaglobulinämie: Verursacht durch intronische Mutation bei SH2D1A

  Abstract

• 07.01.2013
  WAS: Eine Subgruppe von Kindern entwickelt früh eine lebensbedrohliche Erkrankung – frühe Stammzell-Tx empfohlen

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• 07.01.2013
  AT: Patient mittels "SCID Screening" identifiziert

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• 04.01.2013
  Shwachman-Diamond Syndrom: Störung der Skelettentwicklung bereits pränatal

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• 04.01.2013
  Shwachman-Diamond Syndrom: ZNS-Befunde führen zu besserem Verständnis kognitiver und Verhaltensdefizite

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