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02.03.2015
CVID: Assoziation mit familiärem hepatopulmonalem Syndrom - Zufall oder genetisch bedingt?
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27.02.2015
Shwachman-Diamond Syndrom: Hohes Risiko für klonale und maligne myeloide Transformation
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27.02.2015
CGD: Pioglitazon als therapeutische Perspektive zur Verbesserung des phagozytären mitochondrialen oxidativen Stoffwechsels?
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26.02.2015
AT: EBV-assoziiertes MALT-Lymphom, beginnend in der Parotis, bei einem 16-jährigen Patienten
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26.02.2015
NBS: SCID Screening mit Hilfe der TREC kann auch Fälle von NBS erfassen
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25.02.2015
CVID bei ICOS Defekt: Neue Mutation ist assoziiert mit opportunistischen Infektionen, korrigierbar mittels Stammzell Tx
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25.02.2015
CVID: Neue genetische Assoziation mit Varianten im ITGAM Gen (kodiert für CD11b auf Chromosom 16p11.2) bei einigen Patienten
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25.02.2015
XLA: Neue Mutation erzeugt eine de novo Spleißstelle mit verstümmeltem BTK Protein
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24.02.2015
SCID bei Coronin 1A Defekt: Neue Patienten und Review der Literatur
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24.02.2015
MyD88 Defekt: MyD88 in Makrophagen ist essentiell bei der Überwindung von kutanen Infektionen durch Staph. aureus