DiGeorge Syndrom: Ist frühe Hypokalzämie ein Risikofaktor für spätere neuropsychiatrische Auffälligkeiten?

Neuer PID: Homozygoter Defekt bei mit LOF bei Tripeptidyl peptidase II (TPPII) führt zu prämaturer Immunoseneszenz mit Vermehrung von CCR7-CD127-CD28-CD57+ CD8 Zellen und schwerer Autoimmunität

Shwachman-Diamond Syndrom: Radiologische Veränderungen am Skelett

CGD: Hämophagozytose als führendes klinisches Zeichen bei 8 Wochen altem Säugling mit unklarem Fieber

SCN: Spektrum an Mutationen und klinische Verläufe bei Kindern mit ELANE-Mutationen im Internationalen Register

XLP2 (XIAP Defekt): Erfolgreiche Behandlung einer therapieresistenten Kolitis mittels allogener Stammzell Tx mit RIC Regime

HIES bei DOCK8 Defekt: Wie trägt DOCK8 zur antiviralen Immunität der Haut bei?

SCN4: 2 neue Mutationen im G6PC3 Gen zeigen unterschiedliche klinische Verläufe

GATA2 Defekt: Aktueller Review

Shwachman-Diamond Syndrom: Typische Knochenmarksbefunde