Sehr früh manifeste chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED): Wann muss an PID gedacht werden" Aktueller Review

APECED (APS-1): Neue AIRE Mutation in einer konsanguinen Familie

HAE: Aktueller Review zu therapeutischen Optionen

LAD-1: Spannender Fall aus der Neonatalperiode

FHL: Bei akuter zerebellärer Ataxie auch an FHL denken!

XSCID: Warum haben Patienten auch nach Stammzell Tx eine erhöhte Anfälligkeit gegenüber kutanen Papillomviren?

DiGeorge Syndrom: Verminderung regulatorischer T-Zellen bei normaler Expression von Helios

ICF1 Syndrom: Mesenchymale Stammzellen, entwickelt aus iPSC, sind zum Studium der Molekularpathogenese geeignet

PID allgemein: Methode des whole genome und whole exome sequencing - aktueller Review

PID allgemein: Bei schwerer Pneumokokkeninfektion trotz Impfung an PID denken! Hier Fall eines Kinder mit X-chromosomaler Dyskeratosis congenita