DiGeorge Syndrom: Mechanismus des funktionellen NK-Defekts bei Patienten mit partiellem DiGeorge Syndrom

XLP2: XIAP Defekt auch bei Mädchen möglich, wenn heterozygote Mutation und extreme Lyonisierung zusammen kommen

CVID: Erhöhte Prävalenz von Non-Hodgkin Lymphomen bei pädiatrischen Patienten

"Selektiver IgA-Mangel": Deletionen bei RAG1 und RAG2 möglich!

PID allgemein: Bildgebung bei pulmonaler Aspergillose

TTC7A Defekt: Fall mit hypomorpher Mutation, kombiniertem Immundefekt und nur geringen Veränderungen am Magen-Darm-Trakt

PLCG2 Defekt: Was sind die typischen Hauterscheinungen? Analyse von 36 Patienten

HIES bei DOCK8 Defekt: Klinischer Phänotyp bei 64 Patienten

WAS: Tragen verminderte B10 Zellen zur Entwicklung von Autoimmunität bei?

MECP2 Duplikations-Syndrom: Eine erhebliche Anzahl an Patienten zeigt einen klinisch relevanten IgG2- und polysaccharidspezifischen Antikörper-Mangel