PID allgemein: Welchen Stellenwert haben das next generation sequencing und andere molekularbiologische Verfahren im Rahmen einer diagnostischen Gesamtstrategie?

PID allgemein: Neue Referenzwerte für B-Zell Subpopulationen bei Kindern

CVID? 2 Erwachsene mit atypischer Anamnese, granulomatöser Erkrankung und opportunistischen Infektionen zeigen Compound heterozygote RAG1 Mutationen

CVID-ähnlicher Immundefekt bei 2 erwachsenen Geschwistern - überraschenderweise findet sich eine RAC2 (Ras-related C3 botulinum toxin substrate 2) LOF Mutation

CVID: Kann ein erniedrigtes IgE ein relevanter Zufallsbefund für eine Frühdiagnose sein?

Neuer PID?: Disponieren Mutationen in der DNA-bindenden Domäne von STAT4 zum klassischen Kaposi-Sarkom?

XLP: Schwere Erkrankung bei neuer intronischer Mutation im SH2D1A Gen

Schimke immunoossäre Dysplasie: Fall mit erfolgreicher Korrektur einer fokalen Stenose der Carotis interna

Schimke immunoossäre Dysplasie: Fall mit ungewöhnlicher Ursache für bronchiale Obstruktion

DiGeorge Syndrom: Ergebnisse der TREC/KREC Messung bei Geburt und im Verlauf sind meist normal