Shwachman-Diamond Syndrom: Unzureichende Assoziation ribosomaler Untereinheiten

AT: Wenn denn Betamethason eine sinnvolle Therapie darstellt, was ist der Wirkmechanismus?

APECED (APS I): Ist orale Candidiasis u.a. auch auf einen Cystatin SA1 Mangel im Speichel zurückzuführen?

SCID und XLA: Empfehlung zum Vorgehen beim Neugeborenen-Screening

PID allgemein: Wie war die Entwicklung seit Entdeckung der Agammaglobulinämie?

CGD: Infektion mit Sterptokokken - Fallbereicht und Review der Literatur

PID allgemein: Welche Bedeutung kommt bei PID Diagnostik der Exom/Genom-Sequenzierung zu?

CVID: GLILD - aktueller Review

PID allgemein: Wie lange werden Polioviren vei XLA, CVID und SCID ausgeschieden?

AT: Compound-heterozygote Mutation bei ATR führt nicht zum Seckel-Syndrom, sondern zu primärer Mikrozephalie, genomischer Instabilität und gestörter DNA-Replikation