Griscelli Syndrom Typ 2: Patienten ohne Albinismus können Rab27a Mutationen aufweisen, die die Interaktion von Rab27a mit MUNC 13-4 verhindern

Griscelli Syndrom Typ 2: Fall mit zerebellärer Beteiligung

HAE: Wie hat sich die Letalität von HAE und anderen Angioödemen zwischen 1979 und 2010 in den USA verändert?

Good Syndrom: Ein Fall mit nicht-mykobakteriell verursachter Lungenkaverne

SCN: Klinische und genetische Befunde bei 32 Kindern in Israel

CGD: Alle 5 Subtypen können prinzipiell mit Hilfe von genetisch korrigierten iPSC behandelt werden

Kombinierte Immundefekte (CID): Können betroffene Patienten erfolgreich trotz HLA Mismatch mit Hilfe einer CD45RA-Depletion transplantiert werden?

XLP2 (XIAP Defekt): Review über die Rolle von Inhibitoren der Apoptose bei der Verhinderung chronisch-entzündlicher Darmerkrankungen

SCID bei Defekten von Orai1 und STIM1 - aktueller Review

SCID-X1: Bisher erfolgversprechende Ergebnisse der somatischen Gentherapie mit eines neuen gamma-retroviralen Vektors