SCID: TREC Screening auch in Großbritannien zuverlässig bei der Identifizierung von 18 SCID Fällen

SCID bei RAG1 Mutation: Koexistenz klonal expandierter autologer und maternaler T-Zellen

HIES bei DOCK8 Mutation: Erfolgreiche haploidente Stammzell-Tx mit Kontrolle präexistenter Virämie durch TCRab/CD19 depletierte Donorzellen

HIES bei DOCK8 Defekt: Nachweis einer neuen großen Deletion bei einer chinesischen Familie

Griscelli Syndrom Typ 2: Neue RAB27A Mutation

Kompletter IL12Rß1 Defekt + tiefe venöse Thrombose: Assoziierter Defekt im Methylenetetrahydrofolat Reduktase Gen

CGD: Invasive Aspergillose kann schon sehr früh manifest werden

C4 Komplementdefekt: Fehlen von C4A oder C4B ist ein Risikofaktor für atypische Mykobakteriosen bei Erwachsenen

HIGM Syndrom, genetisch nicht klassifiziert: Erfolgreichte Therapie einer unspezifischen interstitiellen Pneumonie mit Rituximab

HIGM Syndrom: Dominante GOF Mutation beim Gen für PI3K p110? kann sich mit HIGM Phänotyp und EBV-unabhängigem Lymphom präsentieren