Shwachmand-Diamond-Syndrom: Biochemische Konsequenzen von Mutationen im Shwachmand-Diamond-Syndrom Protein SBDS

SCN: Welche Formen von Neutropenien finden sich im Kollektiv eines Krankenhauses der Maximalversorgung?

FHL: Fall mit Gehirnschwellung bei Defekt von Syntaxin 11 - Chemotherapie mit nachfolgender Stammzell Tx erfolgreich

PID allgemein: Welche PID können mit früh manifester Autoimmunität assoziiert sein?

CVID: Kann die Indikationsstellung zur IgG-Substitution mit Hilfe der Oberflächen-Plasmon Resonanz Analyse von IgG- und IgM-Isohämagglutininen verbessert werden?

SCID bei Defekt des Protonen-gekoppelten Folat Transporters (PCFT): Welche Liquorspiegel für 5-Methyltetrahydrofolat sind therapeutisch notwendig?

Neuer PID: Der homozygote Defekt bei HOIP und LUBAC führt zu Autoinflammation, Immundefekt, Amylopektinose und Lymphangiektasie

SCID: Genetische Störungen der V(D)J Rekombination - aktueller Review

Radiosensitiver SCID: Gentherapeutische Korrektur bei iPSC mit Defekt der DNA-PK möglich

SCID: Fall mit neonataler aplastischer Anämie