LRRC8 Defekt: LRRC8A ist essentiell für die Entwicklung und Funktion von T-Zellen

SCN: G6PC3 Defekt kann mit testikulärer Unterfunktion/Anorchie assoziiert sein

Neue Ursache für SCN: CXCR2 Mutation in einer Familie mit congenitaler Neutropenia beseitigt Ligand-induzierte CXCR2 Signal Transduktion und Chemotaxis

Good-Syndrom: Fall mit 2 Missense Mutationen im BAFF-R Gen

CVID oder late onset CID?: Eine typische Kasuistik bei einem Erwachsenen mit PCP

XLA: Intrahepatische Cholestase als Nebenwirkung der Crohn-Therapie mit Mesalamin?

HIES: Weitere Publikation zur PGM3 Mutation bei Patienten mit Atopie, Immundefekt, Autoimmunität und neurokognitiven Störungen

HIES: Bei Patienten mit DOCK8 Defekten findet sich ein hoher Prozentsatz an somatischen reversen Mutationen, allerdings ohne funktionelle Heilung

SCID: SCID Screenung bei ZAP70 Defekt vermutlich nicht effektiv!

Neuer PID: 2 Geschwister mit CDG-IIb (MOGS-CDG) präsentieren sich mit schwerer Hypogammaglobulinemie, aber Resistenz gegenüber viralen Infektionen