APECED (APS-1): Patienten mit GI-Symptomen weisen oft Autoantikörper gegen alpha-Defensine auf sowie einen Verlust an Paneth-Zellen

IPEX: Ein Patient erfolgreich über 21 Jahre mit Immunsuppression behandelt ohne korrigierende Stammzell Tx

FHL2: Zwei Patienten mit neuen pathogenen Perforin-Mutationen beschrieben

FHL: Erwachsener Patient mit hämophagozytischer Lymphohistiozytose zeigt Mutationen bei UNC13D und AP3B1

CVID und XLA: Wie immunogen ist die rekombinante Hyaluronidase, die zur Verabreichung von s.c. Immunglobulinen verwendet werden kann?

Komplement Faktor I Defekt: 28-jährige Patientin zeigt keine abnorme Infektanfälligkeit, sondern eine schwere rezidivierende leukozytoklastische Vaskulitis

PNP Mangel: Stammzell-Tx bessert nicht nur immunologische, sondern auch neurologische Befunde

SCID: Neue Erkenntnisse zur Rolle von Artemis bei der Reparatur von durch Strahlen erzeugten DNA-Doppelstrangbrüchen

Neuer PID: Patienten mit IL-7 Defekt zeigen generalisierte Warzen, Neigung zu opportunistischen Infektionen und hochgradige CD4-Lymphopenie

PID allgemein: Nur bestimmte Erkrankungen mit Knochenmarkshypoplasie (z.B. Shwachman-Diamond-Syndrom, Dyskeratosis congenita) entwickeln mit zunehmendem Alter Defekte bei B- und T-Zellen