Neuer PID: Heterozygote splice site Mutation bei PIK3R1, was die regulatorischen Untereinheiten von p85?, p55? und p50? von PI3K kodiert, führt zu dominanter PASLI-ähnlicher Erkrankung ähnlich dem Defekt bei der p110? katalytischen PI3K Untereinheit mit r

Fall mit SLE und pathologischer Infektneigung: Holländisches Kind mit C1q Defekt bei neuer C1qB Mutation

C3 Defekt: Anhaltspunkte für gestörte adaptive Immunantwort

XLP1: Postmortale Diagnose bei 17-jährigem Jungen dank eingefrorener DNA

T-Zell positiver X-SCID: Intronische Mutation führt zu verschiedenen verstümmelten mRNA Fragmenten, erlaubt aber Expression von CD132

PID allgemein: Aktueller Review über T-Zell Defekte mit gestörtem Signalling über den T-Zell Rezeptor

PID allgemein: Aktueller Review über den Stand der Stammzell Tx bei PID

Heterozygote Mutation bei IL12RB1 ein Risikofaktor für ein Magenkarzinom?

HIES: Aktueller Review über die verschiedenen Varianten

CGD: Können die verschiedenen molekularen Defekte durch Verwendung von ipSC korrigiert werden?