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31.07.2014
Neue autoinflammatorische Erkrankung mit früh einsetzender pulmonaler und Gefäßinflammation: STING Mutation (GOF)
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31.07.2014
Neuer PID: Aktivierende STAT3 Keimbahnmutation (GOF) führt nicht zum HIES, sondern zu einer früh manifesten Multiorgan-Autoimmunerkrankung
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31.07.2014
PID allgemein: Was tun gegen Noroviren? Aktueller Review
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30.07.2014
CARD9 Defekt: systemische Infektion mit Exophiala spinifera bei 2 Patienten, einer mit uniparentaler Disomie
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30.07.2014
CMC: Fall mit STAT1 GOF Mutation weist Störungen bei der Zahnentwicklung auf
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29.07.2014
SCID: Patienten mit IL2RGR222C zeigen einen konstant schweren klinischen Phänotyp trotz nachweisbarer T-Zellen - Mechanismus analysiert
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29.07.2014
SCID bei IL-7R Mutation: Impfkomplikationen durch VZV und Rötelnvirus!
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28.07.2014
Mukopolysaccharidose Typ 2: Mangel an B- und NK-Zellen ohne relevanten funktionellen Defekt
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28.07.2014
Hoyeraal-Hreidarsson Syndrom (Dyskeratosis congenita): Relativ hohe Carrier-Prävalenz von RTEL1 Mutationen bei Ashkenazi Juden
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28.07.2014
Sehr früh manifeste chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED): Wann muss an PID gedacht werden" Aktueller Review
