DiGeorge Syndrom: Bei einem Patienten mit Fallot'scher Tetralogie findet sich eine Mutation im JAG1 Gen, dem Gen für das Alagille Syndrom

Schimke Dysplasie: Stammzell Tx bisher wenig erfolgreich

X-SCID: Wie gut ist die B-Zell Funktion nach Stammzell Tx mit einem reduziert intensiven Konditionierungsregime?

CVID: Zusammenhänge zwischen Lungenerkrankungen, T-Zell Phänotyp und Inflammation

Hoyeraal-Hreidarsson Syndrom: Neben dem Defekt bei TIN2 kommt führt ein Defekt bei RTEL1 (regulator of telomere elongation helicase 1) zum selben Phänotyp

HAE: Bei abdominellen Attacken haben Patienten Leukozytose, erhöhten Hkt bei normalem CRP

HAE: Nach wie vor in Europa wir die Diagnose viel zu spät gestellt!

HAE: Neues Testverfahren zur Differenzierung zwischen Bradykinin-abhängigen und nicht abhängigen Angioödemen

AT: Auch bei Zahnbehandlungen sollte auf Röntgendiagnostik verzichtet werden

Bloom Syndrom: Schwierige Diagnosestellung bei SGA Kindern ohne charakteristische klinische Befunde