AT: AT-ähnliche Erkrankung mit Mutation bei MRE11 kann sich mit assoziiertem hypergonadotropen Hypogonadismus und hypersegmentierten Neutrophilen präsentieren

ICF1 Syndrom: Neue Biomarker zur vereinfachten Frühdiagnose identifiziert

Phosphoinositid 3-kinase p110 (PI3K) Defekt: 8 neue Fälle, davon 2 mit EBV-negaitiven Lymphomen weisen darauf hin, dass konstitutiv aktive PI3K ein Riskofaktor zur Malignomentwicklung sein kann

XLA: Fall mit membranoproliferativer GN

HAE: Klinische Präsentation abdomineller Attacken, Wirkung und Nebenwirkungen von Ecallantide aus EDEMA2, 3 und 4

IPEX und andere Defekte: Aktueller Review über die Rolle regulatorischer T-Zellen

Neuer PID mit HIES Phänotyp bei biallelischer hypomorpher Mutation im Gen für die Phosphoglucomutase 3 (PGM3)

CMC: Disseminierte Mucormykose mit Apophysomyces trapeziformis bei STAT1 GOF Mutation

IgG Subklassenmangel: Hat die nasale Polyposis etwas damit zu tun?

Selektiver IgA-Mangel: Wie lässt sich bei Erwachsenen serologisch eine Zöliakie diagnostizieren?