• 01.04.2014
  Griscelli Syndrom Typ 2: Neue RAB27A Mutation

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• 31.03.2014
  Kompletter IL12Rß1 Defekt + tiefe venöse Thrombose: Assoziierter Defekt im Methylenetetrahydrofolat Reduktase Gen

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• 31.03.2014
  CGD: Invasive Aspergillose kann schon sehr früh manifest werden

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• 29.03.2014
  C4 Komplementdefekt: Fehlen von C4A oder C4B ist ein Risikofaktor für atypische Mykobakteriosen bei Erwachsenen

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• 29.03.2014
  HIGM Syndrom, genetisch nicht klassifiziert: Erfolgreichte Therapie einer unspezifischen interstitiellen Pneumonie mit Rituximab

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• 29.03.2014
  HIGM Syndrom: Dominante GOF Mutation beim Gen für PI3K p110? kann sich mit HIGM Phänotyp und EBV-unabhängigem Lymphom präsentieren

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• 28.03.2014
  CGD: Schwere Colitis kann zum Zinkmangel führen

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• 28.03.2014
  DiGeorge Syndrom: Ca. 20% der Fälle sind beim "SCID" Screening auffällig

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• 28.03.2014
  XLP2: Die Diagnose des XIAP-Defekts kann durch einfachen flowzytometrischen Test gestellt werden

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• 27.03.2014
  NBS: AML positiv für 11q23 Rearrangement als Zweitmalignom bei NBS

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