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    Hoyeraal-Hreidarsson Syndrom (Dyskeratosis congenita): Relativ hohe Carrier-Prävalenz von RTEL1 Mutationen bei Ashkenazi Juden
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    Sehr früh manifeste chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED): Wann muss an PID gedacht werden" Aktueller Review
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    APECED (APS-1): Neue AIRE Mutation in einer konsanguinen Familie
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    DiGeorge Syndrom: Verminderung regulatorischer T-Zellen bei normaler Expression von Helios
  • 21.07.2014
    ICF1 Syndrom: Mesenchymale Stammzellen, entwickelt aus iPSC, sind zum Studium der Molekularpathogenese geeignet