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02.04.2014
HIES bei DOCK8 Mutation: Erfolgreiche haploidente Stammzell-Tx mit Kontrolle präexistenter Virämie durch TCRab/CD19 depletierte Donorzellen
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02.04.2014
HIES bei DOCK8 Defekt: Nachweis einer neuen großen Deletion bei einer chinesischen Familie
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01.04.2014
Griscelli Syndrom Typ 2: Neue RAB27A Mutation
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31.03.2014
Kompletter IL12Rß1 Defekt + tiefe venöse Thrombose: Assoziierter Defekt im Methylenetetrahydrofolat Reduktase Gen
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31.03.2014
CGD: Invasive Aspergillose kann schon sehr früh manifest werden
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29.03.2014
C4 Komplementdefekt: Fehlen von C4A oder C4B ist ein Risikofaktor für atypische Mykobakteriosen bei Erwachsenen
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29.03.2014
HIGM Syndrom, genetisch nicht klassifiziert: Erfolgreichte Therapie einer unspezifischen interstitiellen Pneumonie mit Rituximab
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29.03.2014
HIGM Syndrom: Dominante GOF Mutation beim Gen für PI3K p110? kann sich mit HIGM Phänotyp und EBV-unabhängigem Lymphom präsentieren
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28.03.2014
CGD: Schwere Colitis kann zum Zinkmangel führen
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28.03.2014
DiGeorge Syndrom: Ca. 20% der Fälle sind beim "SCID" Screening auffällig
