SCID: Ergebnisse des TREC-Screenings in Kalifornien in den ersten 2 Jahren

SCID bei Cernunnos-Defekt: In einen iPSC Modell zeigt sich Cernunnos als essentiell für das Überleben primitiver hämatopoetischer Progenitorzellen

SCID: Prospektive Studie an 50 Kindern mit verschiedenen Formen des SCID begonnen

DiGeorge Syndrom: Welchen Einfluss hat die Thymus Tx auf FoxP3+ und FoxP3- T-Zellen?

DiGeorge Syndrom: Diagnose bei einem Erwachsenen mit hypokalzämischen Krämpfen

CMC: Komplette klinische Remission und Normalisierung der IL-17 Sekretion durch Therapie mit G-CSF

Shwachman Diamond Syndrom: Reduzierte Expression von SBDS führt zu gestörter Funktion der Mitochondrien

HIGM Syndrom Typ 2: Neue Mutation der Aktivierungs-induzierten Cytidin-Desaminase bei 3 brasilianischen Schwestern

HIGM Syndrome: Aktueller Review

HIES und CMC: Genetische Defekte beeinflussen auch das Haut-Mikrobiom