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13.01.2009
Chronisch niedriges C3: Auch Mutationen bei C3 disponieren für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (aHUS)
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13.01.2009
Griscelli-Syndrom Typ 2 bei Zwilingen
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13.01.2009
ADA-Mangel: Reduktion von intrazellulärem dATP durch Hemmung von Adenosinkinase und Desoxycytidinkinase als neues therapeutisches Prinzip?
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09.01.2009
ZAP70-Defekt: Große Variabilität der klinischen Präsentation einschl. Omenn-Phänotyp mit hohem IgE und Eosinophilie
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09.01.2009
2 weitere Fälle von SPENCD (Spondyloenchondrodysplasie mit Immundysregulation)
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09.01.2009
APECED: Übersicht über die Rolle von AIRE
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02.01.2009
Chronisch mukokutane Candidiasis: Assoziation mit R620W Variante der lymphoiden Protein Tyrosinphosphatase
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02.01.2009
Omenn-Syndrom: Assoziation mit Mutation bei DNA Ligase IV
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29.12.2008
X-chromosomales Hyper-IgM-Syndrom: 4 Fälle mit neuroendokrinem Karzinom
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29.12.2008
APECED und CMC: Anfälligkeit gegenüber Candida-Infektionen basiert auf unterschiedlichen Mechanismen
