Milde chronische Neutropenie mit Monozytopenie: Mutationen bei GATA2 ausschließen!

Hermansky Pudlak Syndrom Typ 2: Fall mit mildem Immundefekt

XLA und CVID: Aktuelle Übersicht über vorhandene s.c. Präparate

PID allgemein: Bei Voriconazol-Therapie pharmakogenetische Einflüsse beachten - Drug Monitoring!

Vici Syndrom: Der genetische Defekt liegt bei EPG5 (ectopic P-granules autophagy protein 5), dem eine Schlüsselfunktion bei der Autophagie zukommt

XLP1: Somatische Gentherapie im Tiermodell erfolgreich

MHC II Defekt: Patienten bilden TRECs und werden beim neonatalen Screening nicht erfasst!

Stammzell Tx bei PID: Ergebnisse aus Australien

Neuer PID: FILS Syndrom (facial dysmorphism, immunodeficiency, livedo, and short stature) ist auf Mutation bei DNA-Polymerase epsilon zurückzuführen

DiGeorge Syndrom: Phänotyp wird nicht nur durch deletierte Gene bestimmt, sondern auch durch Mutationen in nicht deletierten Genen wie SNAP29