Shwachman-Diamond Syndrom: Inkompletter Phänotyp ohne Durchfälle und Malabsorption ist möglich

Kabuki-Syndrom: Entwicklung eines GLILD bei einer 18-jährigen Frau

TACI-Defekt: Fehlende Modulation der Expression des ICOS-Liganden und reduziertes Überleben von Plasmazellen in Lymphknoten (Tiermodell)

CVID: Malignome sind die Haupttodesursache

CVID: Bei GLILD erscheint Kombination aus Azathioprin und Rituximab Erfolg versprechend

Rotes Baby: Nicht nur Omenn-Phänotyp und Netherton-Syndrom sind möglich, auch NEMO-Defekt mit primär nicht erkennbarer Ektodermaldysplasie sowie IPEX-Syndrom

APECED: Entwicklung multipler Plattenepithelkarzinome in der Mundhöhle

Partieller Faktor I Defekt: Assoziation mit akuter hämorrhagischer Leukenzephalitis

HAE: Charakteristika von 13 spanischen Familien mit HAE Typ III

SP110-Defekt: Analyse weiterer 9 Patienten aus 4 Familien