XLA: Familiäre hämophagozytierende Lymphohistiozytose bei 2 Brüdern

XLA: Transientes myelodysplastisches Syndrom bei neuer BTK-Mutation

Interferon-gamma-Rezeptor 2-Defekt: Einzelne pathogene Mutationen können durch pharmakologische Beeinflussung der N-Glykosilierung in vitro komplementiert werden

TH17-Zellen: Entwicklung stark gestört nicht nur bei STAT3-Mutation (Hyper-IgE-Syndrom), sondern auch bei IL12-Rezeptor B1 Defekt

Hyper-IgE-Syndrom: Fehlen von TH17-Zellen ist Folge mangelhafter Transkription von ROR-gt

Schwere kongenitale Neutropenie: Bedeutung bestimmter HAX1-Mutationen für neurologische und neuropsychologische Auffälligkeiten

Hoyeraal-Hreidarsson Syndrom bei intronischer Mutation

CVID: Bestimmte Varianten von MBL disponieren zu Bronchiektasen, Lungenfibrose und Ateminsuffizienz

CVID: Abnorme Leberfunktion als Folge einer nodulären regenerativen Hyperplasie

CGD: Gastrointestinale Zygomykose