Kabuki-Syndrom: Komplikation durch granulomatöse lymphozytäre interstitielle Lungenerkrankung (GLILD)

FHL: Neue Mutation des Perforin-Defekts manifestiert sich bei einem 52-jährigen Erwachsenen mit pulmonaler Hypertension

Neuer PID: Agammaglobulinämie mit Colitis und fehlenden B-Zellen bei Fehlen der p85a Untereinheit der Phosphatidylinositol 3-Kinase

AT: Versehentlich stammzelltransplantiertes Kind zeigt volles lymphohämatopoetisches Engraftment. Dennoch fataler Ausgang bei Leberversagen und Enzephalopathie

Radiosensitivität: Molekulare Basis von Strahlenschäden und DNA-Reparatur

SCID bei ADA-Mangel: Pathologische Lungenbefunde haben nicht immer infektiöse Ursache

SCID bei ADA-Mangel: Aktueller Stand der Gentherapie

FHL: BCG Lymphadenitis bei 2 Kindern mit Perforin-Defekt

XLP 1 und 2: Die bei HLH durch EBV infizierten Zellen sind hauptsächlich B-Zellen

CGD: Granulozyten von CGD-Patienten produzieren unter IFN-g Therapie vermehrt NO