Neuer PID: Homozygote CARD9-Mutation verantwortlich für chronisch-mukokutane Candidiasis (CMC)

Rubinstein-Taybi Syndrom: Varicella Meningoenzephalitis bei de novo Mutation im CREBBP-Gen

NBS: Wie wirken Nbs1, Ctp1 mit Mre11-Rad50 zusammen?

NBS: Nbs1 und Rad54 arbeiten auf unterschiedlichen Wegen zusammen bei der Reparatur von DNA-Strangbrüchen

DNA-PKcs Mutation bei radiosensitivem SCID: Aktueller Review

Schimke Dysplasie: Ist SMARCAL1 an der DNA-Reparatur beteiligt?

FHL: Japanische Ergebnisse der Stammzell Tx im Vergleich zur EBV-assoziierten Hämophagozytischen Lymphohistiozytose

SCN: Tragen RAS- und CSF3R-Mutationen gemeinsam zur Leukämogenese bei?

SCN: Dysregulation myeloid-spezifischer Transkriptionsfaktoren

CGD: 2 weitere Fälle mit erfolgreicher Stammzell Tx von gesunden Geschwistern, die mittels Präimplantationsdiagnostik gezielt erzeugt wurden