WHIM-Syndrom: Weitere 6 Patienten erfolgreich mit Plerixafor behandelt

ADA-SCID: Somatisches Mosaik, entstanden durch monoallelische Reversion in T-Zellen

TREC Messungen bei PID: Review über diagnostische Bedeutung

HIGM Typ 1: Diagnosestellung im Alter von 33 Jahren – Konsequenzen der Gendiagnose für die Familie

FHL: Aktueller Review

FHL bei Perforin-Defekt: Diagnosestellung durch Schädel-MRT

CVID und XLA: Nierenversagen nach Ig-Präparaten mit Rohrzucker als Stabilisator entsteht verstärkt bei gleichzeitiger Therapie mit Renin-Angiotensin Inhibitoren

CVID: Wie häufig ist Osteoporose ein Problem?

IPEX: Auftreten von Autoantikörpern gegen Villin (ein Aktin-bindendes Protein) assoziiert mit Enteropathie

IPEX: Nachweis von FOXP3-negativen regulatorischen T-ähnlichen Zellen