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27.07.2011
HIES bei DOCK8-Mutation: Zumindest einige Patienten können mit Hilfe des TREC-Screenings in der Neonatalperiode erkannt werden
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27.07.2011
Cernunnos Defekt: Struktur des X4-Cernunnos-Komplexes und Analyse des molekularen Mechanismus bei DNA-Reparatur
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25.07.2011
MonoMac (DCML Defekt): Weitere 4 Fälle belegen Defekt bei GATA-2 als krankheitsverursachende Mutation
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25.07.2011
CGD: Kann Posaconazol zur Prophylaxe gegen invasive Aspergillose eingesetzt werden?
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22.07.2011
HAE: Bei unklaren Schwellungen im Genitalbereich an HAE denken!
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22.07.2011
HAE: Wie sicher ist eine Heimtherapie mit einem C1-INH Präparat?
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21.07.2011
FLH3: Neue höllandische Mutation führt zu fehlerhafter Faltung und Abbau von MUNC13-4
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21.07.2011
LAD-1: Abgeschwächte Konditionierung bei Stammzell-Tx erfolgreich
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20.07.2011
XLA: Kombination mit STH-Mangel bei 17-jährigem Patienten mit rezidivierender bakterieller Meningitis
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20.07.2011
XLA: Bei größeren Deletionen ist Kombination mit Mohr-Tranebjærg syndrome (MTS) möglich
