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08.12.2003
Weitere Details zum LAD III
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08.12.2003
Neue Informationen zu lymphoproliferativen Komplikationen bei Antikörpermangel
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02.12.2003
Neue autosomal-dominante Form der Ektodermaldysplasie mit T-Zell-Immundefekt: Mutation bei IkBa führt zur mangelhaften Phosphorylierung und damit Abbau i.S. einer gain-of-function Mutation. Folge: Verstärkte inhibitorische Kapazität von IkBa gegenüber NFk
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02.12.2003
NEMO nicht nur im Kino: Störungen der NEMO-Aktivierung komplexer als bisher vermutet
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26.11.2003
4 neue Fälle von Chediak-Higashi-Syndrom in Finnland beschrieben
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26.11.2003
Erste dominant-negative Mutation im AID-Gen bei autosomalem Hyper-IgM-Syndrom
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21.11.2003
Schöne Übersicht über SAP, SLAM-Familien und XLP
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13.11.2003
Griscelli-Syndrom mit dominierender Hypopigmentierung auf 2 neue molekulare Defekte zurückgeführt
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12.11.2003
TBX1 Mutation ist für die 5 wichtigsten Phänotypen des DiGeorge-Syndroms verantwortlich
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12.11.2003
Retrovirale Gentherapie bei SCID-X1: Integration des Vektors in Nachbarschaft zum LMO2 Protoonkogen Promoter führt zu aberranter LMO2-Expression mit klonaler Proliferation
