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    ICF-Syndrom: 3D-FISH Analyse zur Lokalisation von perizentromerischem Heterochromatin bei einem Patienten
  • 18.05.2011
    ICF-Syndrom: Biochemische Defekte bei der DNMT3B-vermittelten de novo DNA-Methylierung
  • 17.05.2011
    XLP Typ 2: Cosegregation mit seltenem Polymorphismus beim CD40-Liganden möglich
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    RIDDLE Syndrom: Mausmodell etabliert
  • 16.05.2011
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  • 16.05.2011
    Shwachman-Diamond-Syndrom: Weitere Argumente, dass eine Ribosomopathie vorliegt
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    APECED (APS-1): Klinisches Bild und 10 Jahre verzögerte Diagnosestellung
  • 12.05.2011
    STAT5b-Defekt: Aktueller Review
  • 11.05.2011
    LAD-3: Kindlin-3 ist nötig für die Stabilisierung der LFA-1/ICAM-1-Bindungen nach Stimulation über den T-Zell-Rezeptor
  • 11.05.2011
    HIES mit STAT3-Mutationen: Schlechte Korrelation zwischen Geno- und Phänotyp

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