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18.05.2011
ICF-Syndrom: 3D-FISH Analyse zur Lokalisation von perizentromerischem Heterochromatin bei einem Patienten
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18.05.2011
ICF-Syndrom: Biochemische Defekte bei der DNMT3B-vermittelten de novo DNA-Methylierung
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17.05.2011
XLP Typ 2: Cosegregation mit seltenem Polymorphismus beim CD40-Liganden möglich
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17.05.2011
RIDDLE Syndrom: Mausmodell etabliert
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16.05.2011
CGD: Neuer Vektor für Gentherapie?
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16.05.2011
Shwachman-Diamond-Syndrom: Weitere Argumente, dass eine Ribosomopathie vorliegt
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12.05.2011
APECED (APS-1): Klinisches Bild und 10 Jahre verzögerte Diagnosestellung
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12.05.2011
STAT5b-Defekt: Aktueller Review
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11.05.2011
LAD-3: Kindlin-3 ist nötig für die Stabilisierung der LFA-1/ICAM-1-Bindungen nach Stimulation über den T-Zell-Rezeptor
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11.05.2011
HIES mit STAT3-Mutationen: Schlechte Korrelation zwischen Geno- und Phänotyp