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23.06.2010
NEMO-Defekt: Starke Verminderung von mRNA und NEMO-Protein durch Mutation in der 5'-UTR gefolgt von alternativem Spleißen
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23.06.2010
LAD 1: Klinische Beschreibung und Nachweis neuer Mutationen bei 11 Patienten
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22.06.2010
Omenn-Syndrom bei RAG2-Mutation im Mausmodell: Mechanismus der Expansion autoreaktiver B-Zellen
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22.06.2010
Omenn-Syndrom bei RAG1-Mutation im Mausmodell: Mechanismus der Expansion autoreaktiver B-Zellen
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21.06.2010
Knorpel-Haar-Hypoplasie (CHH) mit schwerem Antikörpermangelsyndrom, manifest im Erwachsenenalter
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21.06.2010
SCID: Rotavirusimpfung offiziell in USA kontraindiziert!
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18.06.2010
Shwachman-Diamond Syndrom: Hinweise auf generalisierten funktionellen Defekt der exokrinen azinären Zellen
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18.06.2010
Shwachman-Diamond Syndrom: Wie groß ist das Malignom-Risiko im Vergleich zu anderen aplastischen Knochenmarkserkrankungen?
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16.06.2010
Relativer Mangel an MBL und H-Ficolin erhöht das Risiko bei neonataler Sepsis
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16.06.2010
LAD I: Neue Punktmutation bei chinesischem Patienten
