Shwachman-Diamond-Syndrom: Weitere Argumente, dass eine Ribosomopathie vorliegt

APECED (APS-1): Klinisches Bild und 10 Jahre verzögerte Diagnosestellung

STAT5b-Defekt: Aktueller Review

LAD-3: Kindlin-3 ist nötig für die Stabilisierung der LFA-1/ICAM-1-Bindungen nach Stimulation über den T-Zell-Rezeptor

HIES mit STAT3-Mutationen: Schlechte Korrelation zwischen Geno- und Phänotyp

CVID: Welche klinische Auswirkung hat die präventive Immunglobulinsubstitution?

CVID: Inflammatorische Komplikationen durch CMV-spezifische CD8-Zellen getriggert?

Neuer PID: Mutation bei IRF8 (interferon regulatory factor 8) führt zu gestörter Abwehr gegen Mykobakterien, hier BCG. Autosomal dominante und rezessive Variante möglich

TIR-Defekte: Aktueller Review

CGD: Weiterer Fall einer Lupus-ähnlichen Läsion unter Voriconazol-Prophylaxe