Aktuelle Informationen
Neueste Informationen zum Thema PID bei PubMed
Ein Link führt zum Abstract bei PubMed.
Haben Sie unsere Datenbank schon genutzt? Darin sind inzwischen weit über 7000 Publikationen zum Thema „Primäre Immundefekte“, die Sie erheblich schneller finden können als bei PubMed. Ein kurze Inhaltsangabe zeigt Ihnen, ob die jeweilige Arbeit für Sie von Interesse ist oder nicht.
Rechts oben auf unserer Startseite finden Sie ein Suchfenster. Will man sich über ein Krankheitsbild informieren, so gibt man in das Fenster der Suchmaschine einfach die klassischen Abkürzungen ein wie CGD, SCN, SCID, CVID, XLP, LAD, HAE, HIES, CMC, CHS u.a.m.. Als Ergebnis findet man eine große Zahl relevanter Publikationen, geordnet nach dem Datum der Aufnahme in die Datenbank. Auch seltene Syndrome lassen sich schnell finden wie z.B. WHIM, Vici, RIDDLE, APECED, MonoMAC u.a.m.
Ein weiteres Suchfenster finden Sie bei "Aktuelles", womit Sie dann ausschließlich bei den aktuellen Publikationen suchen können.
Mit dem Suchbegriff PID stößt man auf allgemein relevante Themen. Spezifischer wird das bei Verwendung von „Neuer PID“, wo Sie alle neuen Gendefekte aufgelistet bekommen, oder „PID allgemein“, wo Sie Informationen finden, die für mehr als nur ein Krankheitsbild von Bedeutung sind.
Am Anfang der Entwicklung dieser Homepage (2003) sind allerdings die Abkürzungen nicht immer konsequent verwendet worden. Um an alle Referenzen zu kommen, sollte man zur Sicherheit auch ausgeschriebene Suchbegriffe wie „septische Granulomatose“, „schwerer kombinierter Immundefekt“ oder „common variable immunodeficiency“ eingeben. Leider klappt diese Art der Suche bei bestimmten Abkürzungen wie etwa AT (Ataxia teleangiectatica) oder WAS (Wiskott-Aldrich-Syndrom) nicht. Die Buchstabenfolge kommt in der Umgangssprache leider zu oft vor. Ein Versuch incl. Doppelpunkt (AT: bei Ataxia teleangectatica, WAS: beim Wiskott-Aldrich-Syndrom , HAE: beim hereditären Angioödem) führt zu besseren Ergebnissen. Zusätzlich lohnen sich Eingaben von Buchstabenfolgen wie „Atax“ oder „Wiskott“, die so in der Umgangssprache kaum vorkommen. Am besten mal versuchen!
Will man nach bestimmten Genen/Genprodukten suchen, gibt man z.B. TACI, RMRP oder Coronin ein. Will man nach bestimmten mit Namen belegten Krankheitsbildern suchen, so gibt man z.B. „Griscelli“, „Omenn“, „DiGeorge“ oder „Good“ ein.
Unsere neue Suchmaschine erlaubt eine Volltextsuche. Der bisher notwendige Einsatz des Browsers für eine Suche nach spezifischen Begriffen ist also nicht mehr nötig. Interessiert man sich bei einem Oberbegriff (z.B. CGD) nur für einen bestimmten Aspekt (z.B. Aspergillusinfektionen), so kommt man mit der Eingabe „CGD und Aspergill“ schnell zum Ziel.
Einige Beispiele zur Benutzung der Suche mit logischen Operatoren:
Die Eingabe von „dies und das“ in das Suchfeld zeigt alle Ergebnisse, die beide Wörter, „dies“ und „das“ enthalten.
Die Eingabe von „dies nicht das“ zeigt alle Ergebnisse, die „dies“, aber nicht „das“ enthalten.
Die Eingabe von „dies oder das“ zeigt alle Ergebnisse, die entweder „dies“ oder „das“ enthalten.
Die Eingabe von "dies und das" (mit Anführungszeichen) zeigt alle Ergebnisse, die genau die Wortfolge „dies und das“ enthalten.
Einige Suchbegriffe für die Schnellsuche in alphabetischer Reihenfolge. Zusätzlich kann natürlich nach ganzen Wörtern oder Krankheitsbildern gesucht werden
22q11.2-Deletion = Di George-Syndrom = DiGeorge-Syndrom
ADA = Adenosindesaminase
AID = Aktivierungs-induzierte Cytidindesaminase = HIGM = Hyper-IgM-Syndrom
AIRE = Autoimmun-Regulator
ALL = Akute lymphatische Leukämie
ALPS = autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom
APDS = Activated PI3K-delta syndrome
APECED = Autoimmun-Polyendokrinopathie, Candidiasis, ektodermale Dystrophie
API = Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie
ARPC1B = Actin-related protein 2/3 complex subunit 1B
AT: = Ataxia teleangiectatica
BAFF = B-Cell-Activating Factor of the Tumor-Necrosis-Factor Family
BAFFR = BAFF Rezeptor
BCL = B-cell lymphoma
BILU = B-Zell Immundefekt, distale Gliedanomalien und urogenitale Malformation
BTK = Bruton’s Tyrosinkinase = X-chromosomale Agammaglobulinämie
C1 INH = C1 Inhibitor
CARD = Caspase recruitment domain containing protein
CARMA = CARD- containing MAGUK protein 1
CCR = Chemokinrezeptor
CHAPLE = CD55 deficiency with hyperactivation of complement, angiopathic thrombosis, and PLE (protein losing enteropathy)
CMC = Chronisch mukokutane Candidiasis
CMV = Zytomegalie-Virus = Zytomegalievirus
CT = Computertomographie
CTLA-4 = Cytotoxic T-lymphocyte antigen‑4
CVID = common variable immunodeficiency = Antikörpermangelsyndrom
DOCK8 = Dedicator of cytokinesis 8
EBV = Epstein-Barr Virus
EDA-ID = Anhidrotische Ektodermaldysplasie mit Immundefekt
EROS (CYBC1) = essential for reactive oxygen species
ESID = European Society for Immunodeficiencies
Fas = CD95
FasL = Fas-Ligand
FHL = familiäre hämophagozytierende Lymphohistiozytose = familiäre erythrophagozytierende Lymphohistiozytose = familiäre hämophagozytäre Lymphohistiozytose = Morbus Farquhar
FISH = Fluoreszenz in situ Hybridisierung
GATA2 = GATA-binding protein 2
G-CSF = Granulozyten Colonie-stimulierender Faktor
GLILD = Granulomatous-Lymphocytic Interstitial Lung Disease
GM-CSF = Granulozyten/Makrophagen Colonie-stimulierender Faktor
GOF = gain-of-function
Gp = Glykoprotein
HAE: = Hereditäres Angioödem
HAX-1 = HS1-associated protein X-1
HHV8 = humanes Herpesvirus Typ 8
HIES = Hyper IgE Syndrom
HIGM = Hyper-IgM-Syndrom
HLH = hämophagozytische Lymphohistiozytose
HSV = Herpes simplex Virus
ICF = Immundefekt, Centromer-Instabilität, faziale Anomalien
ICOS = Inducible T-cell co-stimulator
IFN = Interferon
IFN-gamma = IFN-g
IgA = Immunglobulin A
IKBKB = Gen für IKK2
IL-10 = Interleukin 10
IL12R = IL-12 Rezeptor
IL6ST = Interleukin 6 signal transducer
IL-7R = Interleukin 7-Rezeptor
IPEX = Immune Dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-Linked
IRAK-4 = Interleukin-1-Rezeptor assoziierte Kinase 4
ITK = Interleukin-2 Inducible T-cell Kinase
IVIG = Intravenöses Immunglobulin
LAD = Leukozyten Adhäsionsdefekt
LOF = loss-of-function
LRBA = Lipopolysaccharide-responsive and beige-like anchor protein
MAGT1 = Magnesium transporter protein 1
MALT = Mucosa- associated lymphoid tissue lymphoma translocation protein
MASP = MBL-assoziierte Serin-Protease
MBL = Mannose-bindendes Lektin = Mannose-bindendes Protein
MDS = Myelodysplastisches Syndrom
MonoMAC (DCML) = Monocytopenia and Mycobacterium Avium Complex/Dendritic Cell, Monocyte, B and NK Lymphocyte deficiency
MSMD = Mendelian susceptibility to mycobacterial disease
MST1 (STK4) = Mammalian ste20-like kinase 1
NBS = Nijmegen Breakage Syndrom
NEMO = NFkB essential modulator
NFKB = Nuclear factor kappa B
NIK = NF-κB-inducing kinase
NK = natürliche Killerzelle
NK-Zelle = natürliche Killer-Zelle = natürliche Killerzelle
PEG = Polyethylenglykol
PI3K = Phosphatidylinositol 3-Kinase
PID = Primärer Immundefekt
PNP = Purin-Nukleosid-Phosphorylase
POL3 = Catalytic subunit of the replicative polymerase δ
POLE = Polymerase epsilon
RAG = Rekombinations-aktivierende Gene
RMRP = RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease
SBDS = Shwachman-Bodian-Diamond Syndrom
SCID = Schwerer kombinierter Immundefekt
SCIG = Subkutanes Immunglobulin
SCN = schwere kongenitale Neutropenie = Agranulozytose = Morbus Kostmann
SLE = Systemischer Lupus erythematodes
STING = Stimulator of Interferon Genes
TACI = Transmembran-Aktivator und CAML Interaktor
TIM-3 = T cell immunoglobulin mucin 3
TLR = TOLL-like Rezeptor
TREC = T cell receptor excision circle
TTC7A = Tetratricopeptide repeat protein 7A
Tx = Transplantation
TZR = T-Zell-Rezeptor
UNG = Uracil-N-Gylkosylase = Hyper-IgM-Syndrom = HIGM
WAS: = Wiskott-Aldrich-Syndrom
WASP = Wiskott-Aldrich Syndrom Protein
WDR1 = WD repeat-containing protein 1, Gen für actin-interacting protein 1 (Aip1)
WHIM = Warzen, Hypogammaglobulinämie, Immundefekt und Myelokathexis
WIP = WASp-interacting protein
XLF (Cernunnos) = XRCC4-like factor
XLP = X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom = Purtilo-Syndrom
XMEN = X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus (EBV) infection, and neoplasia
Viel Spaß beim Ausprobieren!
Ihr Team von Immundefekt.de
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05. Mai 2024APECED (APS-1): Bei einem erwachsenen Patienten zeigt sich eine Resistenz des Mundsoors gegenüber üblichen Antimykotika – anhaltende Besserung durch Spülung mit fermentiertem Preiselbeersaft
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04. Mai 2024PID allgemein: Pentavalente Meningokokkenvakzine in den USA für folgende Patienten über 10 Jahre empfohlen: Komplementdefekte, Therapie mit Komplementinhibitoren, Asplenie
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03. Mai 2024CARD11 Defekt: Untersuchungen weisen auf neue regulatorische Funktion von CARD11 hin – möglicherweise NF-κB unabhäniger Weg für Entwicklung thymischer Tregs
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02. Mai 2024PD-1 Defekt: Bei 2 Geschwistern mit neonataler Diabetes-Manifestation wird eine homozygote LOF Spleißmutation bei PD-L1 nachgewiesen mit Expression einer alternativen Isoform – im Gegensatz zum PD-1 Defekt keine fatale Autoimmunität und keine Immundysregu