-
22.04.2024
PID allgemein: Bei einem chinesischen Patienten mit compoundheterozygoter Mutation bei MAN2B2 kommt es neben typischen Befunden einer CDG Erkrankung auch zu Zeichen der Immundysregulation
-
22.04.2024
Neuer PID: Bei 2 Patienten mit Autoinflammation, aber ohne Hautprobleme, finden sich biallelische LOF Mutationen bei SHARPIN – kanonische NFkB Antwort in Fibroblasten und B-Zellen abgeschwächt, Tendenz zur Apoptose nach Stimulation über den TNF Rezeptor g
-
21.04.2024
OTULIN Haploinsuffizienz: In einer Kohorte von 720 PID-Patienten wird eine neue 41-jährige Patientin mit Hyperinflammation bei neuer OTULIN Nonsense Variante (LOF) entdeckt – andere Träger der Mutation in dieser Familie sind kaum symptomatisch
-
21.04.2024
NFKB2 Defekt: Ein 2-jähriges Kind präsentiert sich mit hypertensiver Krise, nephrotischem Syndrom und milder Hypogammaglobulinämie, aber weder NNR-Insuffizienz noch Ektodermaldysplasie – zufälliges Zusammentreffen?
-
20.04.2024
SCID: Bei einem arabischen Kind mit T-B+NK+ SCID wird eine neue Mutation im IL7R Gen nachgewiesen – dadurch Verlust der Transmembrandomäne
-
20.04.2024
MAGT1 Defekt (XMEN): Ein chinesischer Zwilling mit neuer MAGT1 Mutation entwickelt ein EBV-positives Hodgkin Lymphom – erster erfolgreicher Einsatz einer anti-CD30 CAR T-Zell Immuntherapie als überbrückende Maßnahme
-
19.04.2024
XLA: Bei einem 4 Monate alten chinesischen Jungen findet sich eine pulmonale Alveolarproteinose – Immundefekt kausal dafür? IgG Ersatz verhindert nach Lungenlavage das Rezidiv
-
19.04.2024
XLA: Fall eines japanischen Patienten mit intronischer BTK Variante
-
18.04.2024
PID allgemein: Das Rötelnvirus wird durch IVIG Präparate neutralisiert – Impfviren können in immundefizienten Patienten allerdings so mutieren, dass die Neutralisation infrage gestellt wird
-
18.04.2024
CMC: Bei 7 italienischen Patienten mit STAT1 GOF Mutation zeigt sich eine gesteigerte T-Zell Apoptose als Ursache der Lymphopenie – durch Einsatz von Ruxolitinib kommt es zu einer immunologischen und klinischen Verbesserung