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27.04.2024
SCN: Genetische Analyse von 51 israelischen Patienten mit SCN – oft Varianten bei G6PC3, aber keine bei HAX1 gefunden
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27.04.2024
Asplenie: Leitlinien zum Vorgehen bei Splenektomie und Asplenie für Großbritannien neu formuliert
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26.04.2024
IPEX: Erster Fall eines Patienten mit IPEX und schwerer Herpes simplex Enzephalitis
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26.04.2024
APECED (APS-1): Zusammenfassung der klinischen, biologischen und immunologischen Befunde von 25 französischen Patienten aus 23 Familien – Frühdiagnose könnte für Patienten von Nutzen sein
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25.04.2024
CVID: In vitro zeigen sich in Memory B-Zellen verminderte ROS mit Störung von Zelltod und Autophagie – relevant für gestörte B-Zell Entwicklung?
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25.04.2024
CVID: Mit Hilfe des ICOS Agonisten Vopratelimab können bei 45 CVID-Patienten die Funktionen von TFH- und B-Zellen deutlich verbessert werden – neue Perspektiven für die Therapie?
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24.04.2024
AT: Fall eines 9-jährigen Kindes mit EBV-Tumor der glatten Muskulatur in der Lunge – zweiter Tumor dieser Art, klinische Stabilisierung durch Lobektomie
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24.04.2024
SCID bei JAK3 Defekt: Bei 2 Patienten mit Omenn-Phänotyp finden sich hypomorphe Mutationen bei JAK3, eine davon neu – bei letzterer ist die JAK3 Expression normal, die Kinaseaktivität aber reduziert
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23.04.2024
PID allgemein: In einer retrospektiven Analyse von 16 immunkompromittierten Patienten mit prolongiertem Nachweis von SARS-CoV-2 bewirken IVIG Infusionen klinische Besserung und Viruselimination
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23.04.2024
PID allgemein: In einer systematischen Analyse der publizierten Literatur zu Patienten mit COPD und Hypogammaglobulinämie zeigt sich, dass IgG-Ersatz zwar erwogen werden kann, überzeugende Studien aber noch fehlen