-
17.04.2024
APDS: Bei 6 erwachsenen Patienten unter Langzeittherapie mit Leniolisib über 6 Jahre kommt es zu einem Abfall der transitionalen B-Zellen von 38% auf 2,5% und zu einem Anstieg der CD4/CD8 Ratio auf 1,1
-
17.04.2024
STIM1 LOF Defekt: Bei einem 3-jährigen türkischen Mädchen mit homozygoter LOF Mutation bei STIM1 kommt es u.a. zu schwerer Lymphoproliferation – Rapamycin bewirkt nicht nur eine Kontrolle der Lymphoproliferation, sondern auch eine Verbesserung von T-Zell
-
17.04.2024
IKAROS Defekte: In einer Familie mit 7 von einer IKZF1 GOF Mutation betroffenen Mitgliedern kommt es neben bekannten Manifestationen mehrfach zu IgG4-assoziierten Erkrankungen sowie B-Zell Malignomen
-
16.04.2024
Neue Varianten bei NFKB1: Bei 6 nicht verwandten Familien mit nekrotisierender Fasciitis finden sich verstümmelnde heterozygote LOF Mutationen bei NFKB1 – exzessive Aktivierung sowohl des NLRP3 Inflammasoms wie auch der IFN I Produktion
-
16.04.2024
PID allgemein: 1245 Patienten aus 24 Ländern mit verschiedenen PID und Impfungen (meist mRNA) gegen COVID-19 werden in einem Register erfasst – Impfungen sind sicher und verringern das Risiko für schwere Erkrankung
-
16.04.2024
PID allgemein: Von 138 Patienten mit verschiedenen PID in einem australischen Zentrum erwerben 31 COVID-19 – vermutlich durch niedriges Alter und Impfschutz zeigt sich keine erhöhte Morbidität und Letalität
-
15.04.2024
ADA2 Defekt: Ein 5-jähriger Junge entwickelt neben typischen klinischen Manifestationen auch einen unilateralen zentralen Retinalarterienverschluss
-
15.04.2024
Griscelli Syndrom Typ 2: Fall eines 4 Monate alten indischen Säuglings mit typischen silbergrauen Haaren und HLH
-
14.04.2024
APECED (APS-1): Der APECED-Rash kann zur Früherkennung des Krankheitsbildes beitragen – 66% der amerikanischen Patienten weisen dieses Symptom auf
-
13.04.2024
PLCG2 Defekt: Neben bekannten autosomal dominanten Deletionen können auch de novo Deletionen und Spleißmutationen für „PLCG2 -associated immune dysregulation with cold urticaria (CU-PLAID)“ verantwortlich sein