OTULIN Haploinsuffizienz: In einer Kohorte von 720 PID-Patienten wird eine neue 41-jährige Patientin mit Hyperinflammation bei neuer OTULIN Nonsense Variante (LOF) entdeckt – andere Träger der Mutation in dieser Familie sind kaum symptomatisch

NFKB2 Defekt: Ein 2-jähriges Kind präsentiert sich mit hypertensiver Krise, nephrotischem Syndrom und milder Hypogammaglobulinämie, aber weder NNR-Insuffizienz noch Ektodermaldysplasie – zufälliges Zusammentreffen?

SCID: Bei einem arabischen Kind mit T-B+NK+ SCID wird eine neue Mutation im IL7R Gen nachgewiesen – dadurch Verlust der Transmembrandomäne

MAGT1 Defekt (XMEN): Ein chinesischer Zwilling mit neuer MAGT1 Mutation entwickelt ein EBV-positives Hodgkin Lymphom – erster erfolgreicher Einsatz einer anti-CD30 CAR T-Zell Immuntherapie als überbrückende Maßnahme

XLA: Bei einem 4 Monate alten chinesischen Jungen findet sich eine pulmonale Alveolarproteinose – Immundefekt kausal dafür? IgG Ersatz verhindert nach Lungenlavage das Rezidiv

XLA: Fall eines japanischen Patienten mit intronischer BTK Variante

PID allgemein: Das Rötelnvirus wird durch IVIG Präparate neutralisiert – Impfviren können in immundefizienten Patienten allerdings so mutieren, dass die Neutralisation infrage gestellt wird

CMC: Bei 7 italienischen Patienten mit STAT1 GOF Mutation zeigt sich eine gesteigerte T-Zell Apoptose als Ursache der Lymphopenie – durch Einsatz von Ruxolitinib kommt es zu einer immunologischen und klinischen Verbesserung

LAD-1: Beschreibung der Krankheitsmanifestationen bei 34 ägyptischen Kindern mit CD18 Expression unter 2% - 58% versterben in den ersten 2 Lebensjahren

APDS: Bei 6 erwachsenen Patienten unter Langzeittherapie mit Leniolisib über 6 Jahre kommt es zu einem Abfall der transitionalen B-Zellen von 38% auf 2,5% und zu einem Anstieg der CD4/CD8 Ratio auf 1,1