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  • 06.03.2024
    MHC II Defekt: Fall eines arabischen Mädchens, Diagnosestellung mit 2 Jahren, BCGitis mit 4 Jahren, HLH mit 7 Jahren, wenige Monate danach fataler Ausgang durch Pneumonie/Sepsis
  • 06.03.2024
    CVID: Bei 2 erwachsenen Geschwistern, einer davon mit Infektionsanfälligkeit, ITP, Hypogammaglobulinämie und Lymphom wird ein einer nicht-kodierenden regulatorischen Region eine große Deletion für NFKB1 Haploinsuffizienz nachgewiesen – Kopienzahlvarianten
  • 05.03.2024
    CGD: Review zu inflammatorischen Komplikationen
  • 05.03.2024
    PID allgemein: Fall eines 5 Monate alten Kindes mit PID bei Multivitamintransporter-Defekt, biallelische Mutation bei SLC5A6 – Literaturanalyse der 16 publizierten Fälle hinsichtlich Therapie mit Hochdosis Biotin und Panthotensäure
  • 04.03.2024
    APECED (APS-1): In der Vaginalflüssigkeit von 6 Patientinnen zeigt sich eine exzessive Vermehrung der TH1-Chemokine CXCL9 und 10 – relevant für die Entwicklung einer mukosalen Candidainfektion?
  • 04.03.2024
    Good Syndrom: Bei einer 38-jährigen Patientin mit malignem Thymom wird ein Good Syndrom diagnostiziert
  • 03.03.2024
    Phänokopien: Eine 55-jährige bis dahin gesunde Patientin entwickelt eine disseminierte Nocardiose – Nachweis von Auto-Ak gegen GM-CSF, keine Alveolarproteinose
  • 03.03.2024
    HAE: Aktueller Stand der Forschung zum therapeutischen Einsatz von Kallikreininhibitoren
  • 02.03.2024
    PID allgemein: Review zur FOXP3-abhängigen und -unabhängigen Entstehung von Tregs und deren Rolle bei IPEX und verschiedenen Autoimmunerkrankungen
  • 02.03.2024
    PID allgemein: Update zum Krankheitsbild der hereditären Folatmalabsorption und deren Relevanz für Immundefekte
©2023, Prof. Dr. Volker Wahn
Mit freundlicher Unterstützung von
CSL Behring