CVID: SNP können die Multimerisierung des BAFF-Rezeptors beeinträchtigen und so zum CVID beitragen

RAG1 Mutationen: Ähnliche Mutationen können zwar ähnliche immunbiologische Kosequenzen haben, dennoch aber einen unterschiedlichen klinischen Phänotyp

SCID durch FOXN1 Defekt - aktueller Review über die Biologie von FOXN1

HAE: Aktueller Review über Bradykinin-vermittelte Erkrankungen

C2 Defekt: Post-Vakzine Glomerulonephritis als klinische Erstmanifestation

C6 Defekt: Neue Mutation mit Compound-Heterozygotie und rezidivierenden bakteriellen Infektionen

X-chromosomale Neutropenie: WASP-Konformation bestimmt Zellkern-Lokalisation und Gentranskription in myeloiden Zellen

SCN: Bullöses Sweet Syndrom nach Einleitung einer Therapie mit G-CSF

Shwachman-Diamond-Syndrom: Klinische Präsentation bei 37 Patienten aus nordamerikanischem Register

LAD II: Kleinwuchs und Entwicklungsverögerung bei minimalem Adhäsionsdefekt