IRAK4 und MyD88 Defekte: Nicht nur das Fehlen der Genprodukte kann zur Immundefizienz führen, sondern auch die Myddosom-Bildung

HIES bei DOCK8 Mutation: Abgrenzung zur atopischen Dermatitis möglich mit Hilfe flowzytometrischer Biomarker

FHL-2: Ungewöhnliche Präsentationen bei 4 Patienten

HIES: Welche prognostischen und therapeutischen Konsequenzen ergeben sich aus der Knochendichtemessung?

AT: Ist der Immundefekt über die Zeit progrediant? Langzeitbeobachtung an 44 Patienten

CD19 und CD40L Defekte: Einflüsse beider Defekte auf Antikörperselektion und somatische Hypermutation

CGD: Hirnabszess mit Salmonella spp bei einem 43 Monate alten Patienten

NBS: Hodgkin-Lymphom bei einem 26-jährigen erwachsenen Patienten – mäßig intensive Chemotherapie erfolgreich

WAS: Die Pro373Ser Mutation bei WASP bewirkt Veränderungen der Konformation, die die normale T-Zell-Aktivierung und Chemotaxis beeinträchtigt

SCN: Ergebnisse der allogenen Stammzell Tx bei 2 Kindern mit AML