CVID und XLA: 38% haben ein- oder doppelseitige Hörstörungen

CVID: Aktuelle Übersichtsarbeit

Griscelli-Syndrom Typ 2: Neue homozygote Missense-Mutation

Griscelli-Syndrom Typ 2: Neue Mutationen mit einem Hotspot für Deletionen

APECED: Autoimmune T-Zellen können auch durch extrathymische AIRE-exprimierende Zellen deletiert werden

Schwere kongenitale Neutropenie: Funktionelle Interaktion zwischen Mutationen im G-CSF Rezeptor

Hereditäres Angioödem: Reduzierte Aktivierung über den Lektinweg

Ektodermaldysplasie mit Immundefekt (EDA-ID): Neue heterozygote Mutation bei IkBa resultiert in Abbau-resistentem hypomorphem Protein mit dominant negativem Effekt auf NFkB Aktivität

Schimke Dysplasie: Ist Defekt von SMARCAL1 für Störungen der neurologischen Entwicklung verantwortlich?

DiGeorge Syndrom: Langzeiterfolg nach PBMC Transplantation