Ataxia teleangiectatica (AT) und Wilms-Tu.: Tödlicher Verlauf nach Radiotherapie

DiGeorge Syndrom mit CHD7-Mutation und CHARGE Phänotyp: Erfolgreiche Nabelschnurzell-Tx

Partieller C3-Defekt: Assoziation mit Autoimmunität, HNO- und Harnwegs-Infektionen

SCN: Selektion eines Stammzellspenders durch Präimplantationsdiagnostik

CGD: Große Deletion führt zu Kombination mit Retinitis pigmentosa und Ornithyltranscarbamylase-Mangel

Neuer PID: CD20-Mangel führt zu Defekten von T-Zell-unabhängigen Antikörperantworten

Late onset ADA-Mangel bei 12-jährigem Jungen: Hauptmanifestation Heck's Disease (fokale epitheliale Hyperplasie der Mundhöhle hervorgerufen duch HPV)

Idiopathische CD4-Lymphopenie: Verminderte Expression des Chemokinrezeptors CXCR4 kann durch IL-2-Therapie normalisiert werden

FHL: Bei koreanischen Patienten dominiert als Ursache Mutation von UNC13D

HLH: Aktueller Review