ZAP70-Defekt: Hypomorphe Mutation bei 9-jährigem Mädchen mit mildem klinischem Verlauf und messbaren Immunfunktionen

CGD: Wiederherstellung der NADPH-Oxidase-Funktion mittels somatischer Gentherapie führt zu Wiederherstellung der NET-Bildung und Elimination von Aspergillen

FHL2: Bestimmte Perforinmutationen führen zu Temperatur-empfindlichem Perforin mit verzögert auftretender Erkrankung und prädisponieren zu Malignomen

Neuer Immundefekt im Lektinweg des Komplementsystems: Ficolin-3

NEMO-Mutation: Persistierende spontane systemische Entzündung und atypische Enterokolitis

XLP2: Mutationen im XIAP-kodierenden Gen BIRC4 führen nicht zu einer Verminderung invarianter NKT-Zellen

Schwere kongenitale Neutropenie: Welche Rolle spielt PFAAP5?

Schwere kongenitale Neutropenie: Compound-Heterozygotie bei einem Kind ohne neurologische Störungen

Hämophagozytierende Lymphohistiozytose: Fataler Verlauf durch ein Pferdeenzephalitisvirus

SCID-Screening bei Neugeborenen: Entwicklung eines Protokolls