Roifman Syndrom: Ein 20 Jahre alter Patient mit Infektionsanfälligkeit, Retinitis pigmentosa und APS-2 mit Gendefekt bei RNU4ATAC entwickelt eine nicht-ischämische Kardiomyopathie

CVID: Vergleich klinischer und immunologischer Parameter bei 20 Patienten mit CVID + ITP mit 20 Patienten mit ITP, aber ohne CVID

CVID: Eine 40-jährige Patienten entwickelt eine unilaterale punktförmige innere Chorioidopathie – Zusammentreffen zufällig?

GATA2 Defekt (MonoMAC): In einer Großfamilie findet sich eine intronische neue Mutation beim GATA-110 Enhancer weit entfernt vom GATA2 Gen

AT: Beim SCID Screening wird ein Neugeborenes mit schweren immunologischen Defiziten identifiziert und für eine Stammzell Tx vorgesehen – unter Vitamin B3 Therapie spontane Besserung immunologischer Parameter nach Monaten, daher Verzicht auf Tx

APDS: Bei einem männlichen Patienten mit dem Gefäßfehlbildungssyndrom PROS und Hypogammaglobulinämie (IgG und IgA) findet sich eine intronische somatische de novo Spleißmutation bei PIK3R1 in 9% der Blutzellen

APDS: Fall eines 5-jährigen Mädchens mit endobronchialer Aktinomykose und endobronchialer Lymphoproliferation

CGD: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 7 symptomatischen Carrierinnen – 2 Patientinnen versterben trotz Engraftment, 5 überleben geheilt

HAE: Bei einem indirekten Vergleich von Patientendaten zeigt Lanadelumab eine stärkere Reduktion von Attacken als pdC1-INH i.v.

Selektiver IgA-Mangel: Haben betroffene Patienten gehäuft neurologische Manifestationen? Untersuchung von 796 Patienten