WHIM Syndrom: Im Mausmodell zeigt sich, dass der Lymphotoxin ß Rezeptor Signalweg zur Herunterregulierung von IL-7 in mesenchymalen Stammzellen führt und so die Lymphopoese hemmt – Blockade des mutierten CXCR4 oder von LTβR normalisiert die Lymphopoese

CVID: Review über gastrointestinale Komplikationen und deren Behandlungsoptionen

XLA, CVID u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Aktueller Review über Bronchiektasen und chronisch-obstruktive Lungenerkrankungen

DiGeorge Syndrom: Beim Vater eines Patienten wird eine reziproke t(11;22)(q23;q11) Translokation als Folge einer nicht-allelischen homologen Rekombination nachgewiesen

DiGeorge Syndrom: in einer Kohorte von 73 Patienten entwickeln 16 eine autoimmun bedingte Schilddrüsenerkrankung – gelegentliche Kontrollen der Schilddrüsenhormone empfohlen

MSMD: Wie wirkt sich der partielle Defekt bei JAK1 in verschiedenen Zelltypen auf das Signaling durch Typ I und Typ II Interferone aus?

PID allgemein: Bei einem B-Zell depletierten Lymphom-Patienten mit SARS-CoV-2 Infektion entwickeln sich Virusvarianten, die von Antikörpern und CD8-Zellen kaum noch erkannt werden – Verlauf fatal

PID allgemein: Aktueller Review über monogene autoinflammatorische Erkrankungen

IPEX: Welche Treg-spezifischen epigenetischen Veränderungen und welche erweiterten immunologischen Befunde zeigen sich bei 6 Patienten mit typischem und 9 mit atypischem IPEX? Sind diese hilfreich für die Therapiesteuerung?

PID allgemein: Welche PID oder Genodermatosen können sich hinter „Atopischer Dermatitis“ verbergen? Review