ADA2 Defekt: Klinische und immunologische Analysen von 20 saudiarabischen Patienten aus 14 Familien

ADA2 Defekt: Unterschiedliche klinische Verläufe bei 2 eineiigen Zwillingen

CGD: Daten zur Architektur des humanen NOX2 Komplexes und Auswirkungen von pathogenen Mutationen

MHC I Defekt: Beschreibung von zwei neuen iranischen Patienten mit Defekten bei TAP2 – in der Familie 3 asymptomatische Carrier mit homozygoten Mutationen

MHC I Defekt: Fall eines 3-jährigen äthiopischen Kindes mit rezidivierenden sinopulmonalen Infektionen – Analyse publizierter Literatur

XLP-1 bei SH2D1A Defekt: Bei einem Jungen mit hemizygoter Missense Mutation ist der PI3K-AKT-mTOR Signalweg dauerhaft aktiviert, bei gesunden Kontrolle nicht – relevant für Pathogenese?

XLP-2 bei XIAP Defekt: Ein 7-jähriger Junge zeigt frühzeitigen vollständigen Verlust der Milchzähne

Chediak-Higashi Syndrom: Aus Fibroblasten werden ipSC mit typischem zellulärem Phänotyp erzeugt

SCID-X1: Fall eines Kindes mit atypischer hypomorpher IL2RG Mutation und expandierten γδ T-Zellen – somatische Mutation in γδ T-Zellen erlaubt weitgehend normalisierte Funktion dieser Zellen

Neuer PID?: 9 israelische Patienten mit Hypoparathyreoidismus-Retardierungs-Dysmorphie (HRD) Syndrom, ausgelöst durch Varianten bei TBCE (Tubulin-spezifisches Chaperon E Gen), zeigen klinisch und immunologisch Zeichen eines syndromalen kombinierten Immund