SCID: Bei der Analyse von 60 Patienten mit hypomorphen Mutationen bei RAG1 oder RAG2 findet sich 4 Jahre nach Stammzell Tx eine Überlebensrate von 67,5 % - alle über Familienanamnese oder Neugeborenenscreening identifizierten Patienten überleben

DiGeorge Syndrom: Von 60 erwachsenen Patienten einer Kohorte, davon 95% geimpft, entwickeln 21 COVID-19, meist mit mildem Verlauf – bei Lymphopenie möglicherweise Bedarf für zusätzliche Impfungen

STAT3 GOF Mutation: Analyse von 191 Patienten aus 33 Ländern: Klinisch dominieren Lymphoproliferation und Autoimmunität, zielgerichtete Therapie ist möglich und z.T. erfolgreich

STAT3 Defekte: Für die Frage, ob bei Mutationen LOF oder GOF Effekte zu erwarten sind, ist die Stabilität von Monomeren/Homodimeren von entscheidender Bedeutung

IFNAR2 Defekt: Fatale Enzephalitis bei einem 14 Monate alten indischen Mädchen nach MMR Impfung

PID allgemein: Aktueller Stand der somatischen Gentherapie (Geneditierung) bei PID

PID allgemein: Kann künstliche Intelligenz zu einer Verbesserung der PID Frühdiagnose beitragen?

PID allgemein: Review aller möglichen pulmonalen Manifestationen im gesamten Spektrum der PID

Selektiver IgA-Mangel: Aktueller Review über das Krankheitsbild

Selektiver IgA-Mangel: Analyse von 67 Patienten hinsichtlich atopischer Manifestationen