Hoyeraal-Hreidarsson Syndrom (Dyskeratosis congenita): Bei einem chinesischen Patienten mit DKC1 Mutation können ipSC erzeugt werden – an diesen Zellen bewirken Dihydroquinolizinon RG7834 und 3'Deoxyanosin Cordycepin eine Normalisierung der Telomerlängen

NFKBIA (IκBα) Defekt: Bei einem 17 Monate alten Kind aus Malaysia wird eine neue Missense Mutation bei Hyper-IgM Phänotyp entdeckt - milde ektodermale Dysplasie

MAP2K1 Defekt: Bei einem weiteren Patienten mit CFCS (Cardio-facio-cutanes Syndrom) findet sich eine neue heterozygote GOF Mutation bei MAP2K1 und ein vorwiegend humoraler Immundefekt

CVID bei BAFFR Varianten: Wie wirken sich unterschiedliche genetische Varianten auf Rezeptor-Oligomerisierung, Ligandenbindung und Signaling aus?

XLA: Bei einem 37-jährigen taiwanesischen Patienten wird eine CMV-Pneumonie diagnostiziert – antivirale Therapie und IgG-Ersatz erweisen sich als kurativ

XLA: Ein erwachsener Patient entwickelt eine Arthritis mit Adenovirus C-1 – erfolgreiche Therapie mit IVIG

GATA2 Haploinsuffizienz: Bei betroffenen Patienten fehlen auch innate lymphoid cells (ILC) – nach Stammzell Tx werden alle ILC Subpopulationen gebildet

XLP-2: Bei der Transformation von B-Zellen mit EBV bei Patienten mit XIAP Defekt kommt es zur verstärkten Expression des Tumorsuppressors CADM1 (cell adhesion molecule 1) – Erklärung für die fehlende Lymphomagenese?

XLA: Ein 29-jähriger Patient entwickelt nach einer nodulären regenerativen Hyperplasie ein hepatisches Angiosarkom – Verlauf fatal

STAT5b Defekt: Bei einem 17-jährigen Mädchen mit Kleinwuchs und einem milden Immundefekt bei Hypergammaglobulinämie findet sich eine neue homozygote Mutation