PID allgemein: Bei Patienten mit verschiedenen PID sollte wegen abgeschwächter Impfantwort ein angepasster SARS-CoV-2 Impfstoff eingesetzt werden

IL-10RB Defekt: Bei 2 Kindern entwickelt sich nicht nur eine frühe chronisch-entzündliche Darmerkrankung, sondern auch eine fulminant und fatal verlaufende Hepatitis A

WAS: Bei 2 Patienten entwickelt sich nach Nabelschnurstammzell Tx eine CMV Infektion – Therapie mit NK-Zell Infusionen erfolgreich

SCN: Weiterer Patient mit homozygoter CSF3R Mutation identifiziert – G-CSF unwirksam

SCN4: Bei einem Patienten bewirkt der Einsatz von Empagliflozin eine Normalisierung von Granulozytenanzahl und –funktion

MECP2/IRAK1 Duplikationssyndrom: Trotz Überexpression von IRAK1 kommt es nicht zu einer Überaktivierung des kanonischen Signalings über NFκB

HIES bei STAT3 Defekt: Die Allel-spezifische Zerstörung des dominanten Allels von STAT3 ist unzureichend, um in T-Zellen das Signaling zu normalisieren – möglicherweise verspricht gezielte Genomeditierung mehr Erfolg

PID allgemein: Was gibt es für immunologische Aspekte bei chronischer Rhinosinusitis? Review

Komplement C3 Defekt: Weiterer Fall mit schweren Infektionen und einer neuen Mutation im C3 Gen

Neuer PID: Bei einem Patienten mit compoundheterozygoter Mutation bei ITPR3 (kodiert Inositol 1,4,5-Trisphosphat Rezeptor, IP3R) findet sich ein T-Zell Defekt mit Störung des Ca2+ Signalings nach Stimulation über den T-Zell Rezeptor