HAE: Review zu möglichen neuropsychiatrischen Manifestationen

SAMD9L Defekt: Bei einem 3 Wochen alten Neugeborenen mit Hydrops, Ateminsuffizienz und pustulösen Hauterscheinungen wird eine neue de novo Mutation im SAMD9L Gen nachgewiesen

RAG1 Defekt: Im Tiermodell kann eine Konditionierung mit Hilfe von CD45-Antikörper-Medikament-Konjugaten (CD45-ADC) erreicht werden – gutes Engraftment

DOCK2 Defekt: Im Mausmodell zeigt sich eine gestörte antivirale Aktivität der CD8-Zellen gegenüber HSV-1

PID allgemein: Systematischer Review über die Verläufe einer SARS-CoV-2 Infektion bei 710 publizierten Kindern

PID allgemein: Review über Verfahren der T-Zell Depletion bei der Stammzell Tx zur Korrektur schwerer ID

AT: Bei 42 prospektiv untersuchten Patienten mit klassischer AT zeigen sich periphere neuropathische Veränderungen bereits im ersten Lebensjahr

CVID: Versuch der histologischen Klassifikation von Leberbefunden bei 40 Patienten

Neuer PID: Bei einem Säugling mit Hyperinflammation und HLH findet sich eine dominant-negative Mutation bei DPP9 – keine Kontrolle über NLRP1 und CARD8 Inflammasome

ADA2-Mangel (DADA2): Review über neurologische Manifestationen, die zur Gen-Diagnostik veranlassen sollten: Schlaganfall, Enzephalitis, Enzephalopathie, Mononeuropathie, Polyneuropathie und Behçet-ähnliche Erkrankungen