LRBA Defekt: 10-jähriges Mädchen entwickelt ein SLE-ähnliches Krankheitsbild

LRBA Defekt: Welche Therapieoptionen incl. Stammzell Tx sind wie effektiv? Analyse von 76 Patienten

CMC: Mausmodell für STAT1 GOF Mutation etabliert

CVID: Molekulare Analysen erlauben personalisierte Therapien – Diskussionsbeitrag

PID allgemein: Quantifizierung von Ferritin kann nützlich für die Diagnose einen HLH sein – Analyse von 2623 erwachsenen Patienten auf Intensivstationen

PID allgemein: Neue interstitielle 14q13.1-21.1 Deletion bei einem chinesischen Kind mit Hirn-Lunge-Schilddrüse Syndrom, Zahnagenesie und Immundefekt – 17 OMIM Gene involviert

STING GOF Mutation: In einer Familie wird der Phänotyp der STING Mutation (SAVI, vasculopathy with onset in infancy) durch begleitende Varianten bei TMEM173 und IFIH1 modifiziert

CVID: Bei einer 32-jährigen Patientin mit NFKB2 Mutation entwickelt sich eine rezidivierende Polychondritis

IPEX: Bei 6 Patienten mit unterschiedlichen Foxp3 Mutationen zeigt sich ein therapeutisches Ansprechen auf die Gabe von Rapamycin über einen Foxp3-unabhängigen Mechanismus

SCID: Prolongierte Ausscheidung von Rotavirusvakzine > 7 Wochen muss als Hinweis auf möglichen SCID gewertet werden – Ergebnisse von Rotavirus-Genotypisierungen zwischen 2013-2016 aus England